Инсерции - вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах.
Хромосомные перестройки возникают в основном, по-видимому, за счёт "незаконной" рекомбинации, т.е. рекомбинации негомологичных участков генетического материала. К ним относятся:
Ø делеции, в том числе дефишенси (концевые нехватки хромосом);
Ø инверсии, дупликации, транслокации, транспозиции - перемещения участков генетического материала, соизмеримых по длине с геном, между хромосомами или в пределах одной хромосомы.
Изменения числа хромосом в клетках организма могут быть кратными гаплоидному набору (анеуплоидия).
В зависимости от возникновения выделяют три главные группы мутаций: генные, хромосомные и геномные. К генным относят все точковые мутации, к геномным - изменения числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть отнесены как к генным, так и к хромосомным мутациям, в зависимости от размера участка, затрагиваемого аберрацией.
Если рассмотреть эти группы мутаций (генные, хромосомные и геномные) более подробно, то становится ясно следующее: мутировать может часть гена или весь ген целиком, благодаря чему ген может существовать в виде двух или многих аллелей. В опытах с дрозофилой получено множество генных мутаций, касающихся цвета глаз, тела, формы крыльев и других признаков. Однако, мутировать могут и более крупные единицы - части хромосом, целые хромосомы или даже геномы. Среди хромосомных мутаций встречаются два основных типа: межхромосомные мутации (транслокации) и структурные изменения хромосом (инверсии, делеции и дупликации). Примером хромосомной мутации может служить дупликация гена Bar - плосковидные глаза Ultra Bar у дрозофилы.
Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.
Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрихромосмным относятся:
· Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.
· Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.
· Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:
· Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.
· Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.
Перейти на страницу:
1 2 3 4 5